Published Date: October 8, 2022
Full Text ArticleA case of primary ciliary dyskinesia and abetalipoproteinaemia
Authors: Q Wei, Y Fang, S Z He, K G Qin, Y Y Zhang, G M Nong
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2022 Oct 2;60(10):1083-1084. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20220614-00548.
ABSTRACT
1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。.
PMID: 36207861DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20220614-00548